近日，山东第一医科大学附属省立医院(以下简称省立医院)低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心开出我省首张罕见病创新靶向治疗药物处方，用于X连锁低磷性佝偻病(XLH)患者治疗。

目前，全世界约有7000多种罕见病，低磷性佝偻病是其中一种，被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病。低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷过多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，患者往往存在身材矮小、骨骼畸形、骨痛、骨折等问题，具有较高的致残率和致畸率，X连锁低磷性佝偻病(XLH)是低磷性佝偻病最常见的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。

提升低磷性佝偻病诊疗水平，为患者提供全方位诊疗服务。2021年12月23日，省立医院由赵家军院长带领内分泌科团队牵头，成立低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心，联合小儿骨外科王延宙、遗传科贾颐舫、小儿内分泌科李桂梅三位主任医师和孙妍副主任医师等多学科专家，整合各学科优势及社会资源，为患者提供个体化、一站式诊疗服务，开展早诊早治、科学治疗，避免患者因辗转多个科室导致的就医负担。中心同时配备瓷娃娃罕见病关爱中心，由医务社工提供需求评估、多学科诊疗费用支持、医疗援助、罕见病药物信息等全方位的支持服务，帮助患者便利就医。

低磷性佝偻病患者的早期诊断和治疗对预后至关重要。据省立医院内分泌科低血磷性佝偻病/骨软化症MDT团队带头人徐潮主任医师介绍，大多数低磷患者在幼儿时期发病，刚出生时没有临床表现，到一岁多的时候就开始有步态摇摆、O型腿的症状，并伴有生长发育迟缓等症状。确诊后，多采用传统治疗方法——活性维生素D与磷酸盐制剂联合治疗，虽然能够改善身体症状，但治标不治本，即使采用补“磷”方法，患者体内的血磷水平依然达不到正常水平，不能使变形的骨骼完全纠正，更难以改善患者生长发育迟缓的问题。同时易引起肾结石、肾钙质沉着症、肾功能减退及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症。

大多数临床医生对这种罕见病知之甚少，很多患者被误诊为维生素D缺乏性佝偻病，从而错失治疗时机。一旦发现儿童在近周岁开始负重时出现下肢畸形，并伴有生长迟缓、身材矮小、骨骼疼痛、肌肉无力、疼痛以及牙齿发育异常等现象，同时血磷指标异常时，应注意警惕低磷性佝偻病，及时就医并进行严格排查。在骨骼发育还未成熟之前，尽早治疗能够有效延缓疾病发展，改善骨骼发育，纠正畸形。

“此次开具的靶向药物显著改善XLH患儿佝偻病预后，使患儿升高血磷、降低佝偻病严重程度评分，促进患儿生长、提升运动能力，是针对XLH有效且安全的靶向治疗。”徐潮补充说，“在一项安慰剂对照临床试验中发现，在每月接受一次药物的成年人中，94%的受试者能达到正常的磷水平。此次省立医院的XLH、TIO(肿瘤性骨软化症)患者已经能用上药物，为患者带来了有效精准治疗。”

作为山东省全国罕见病诊疗协作网牵头单位，省立医院在罕见病药品供应保障，药品临床应用、监测以及大众用药公益科普等领域全省领先。省立医院药学部主任沈承武表示，罕见病在临床上常常面临没有有效药物的治疗困境，近年来，国家对罕见病患者群体日益重视，罕见病治疗药物的研发、审评审批进程迈入了加速期。医院在不断提高罕见病诊疗水平的同时，也一直致力于提升罕见病的用药保障，开通引进罕见病药品的绿色通道，为患者提供更精准的治疗方案及多样化的治疗选择。

据沈承武介绍，多学科门诊对于帮助罕见病患者实现早诊、早治、对症用药起到了很大的推动作用。配合MDT的临床用药需求，医院药学部将从药物代谢机制、有效性和安全性等药学专业角度提供临床用药建议和支持，并致力于为更多医务工作者及公众提供专业的用药信息。(王凯)