近日，中国国家药监局药品审评中心(CDE)公示，诺华(Novartis)旗下治疗脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, 以下简称为“SMA”)的AAV基因治疗药物Zolgensma(OAV101注射液)在中国递交的药物临床试验申请已获得临床试验默示许可。此前2021年10月21日，该药物所提交的临床试验申请获得受理。

一针即可长期缓解或治愈

SMA是一种遗传性神经肌肉疾病，由于脊髓前角细胞变性导致肌肉无力和萎缩。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

据统计，新生儿SMA发病率约为1/10000。在普通人群中，约每40人至50人就有一个是SMA致病基因携带者。据此发病率估算，我国新生儿SMA患者每年可能新增1200人，存量患者约3万人。罹患这类疾病，患者会逐渐感到肢体无力，且情况越来越差，难以逆转。如果不接受治疗，SMA患者的肌肉力量将逐步退化，最终因为呼吸或吞咽等问题导致感染、死亡。

目前，纳入我国医保的SMA治疗药物有Spinraza(诺西那生钠注射液)。广州患者如要使用诺西那生钠注射液，原价近70万元一支的药物通过医保报销，第一年约自付6万元左右；如果再加上穗岁康等商保，年自费估计2万元左右。

实际上，治疗SMA还有一针治愈的疗法。2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师、广东省医学会罕见病学分会主委、广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人刘丽向记者介绍，从我国患儿在国外使用药物后的效果看，一次性给药治疗对患儿症状改善有很大帮助，但实在极其昂贵。

全球共三款药物获批

由于是一针治愈，Zolgensma的价格远比诺西那生钠注射液高，目前定价为212.5万美元(约合人民币1350万元)，被称为制药史上单价最贵的药物。Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批上市。

通过药物临床试验，明确药物对中国地区患者的安全性和有效性，是药物正式提交批准上市前需要做的前期工作。如今，这个1350万元一针的药物计划进入中国，实施临床药物试验。刘丽在接受记者采访时表示，这个药物有在中国进行临床药物试验的计划。

据记者了解，目前全球已有3款SMA疗法获批，分别是诺华的Zolgensma、渤健的Spinraza(诺西那生钠注射液)以及罗氏的Risdiplam(利司扑兰)。利司扑兰于2021年6月获中国国家药监管理局批准上市，用于治疗2月龄及以上的脊髓性肌萎缩症患者；利司扑兰是首个在中国内地获批治疗脊髓性肌萎缩症的口服治疗药物；而诺西那生钠注射液已经纳入医保。据美儿SMA关爱中心的数据，仅今年1月1日，就已有11省的20多名SMA患者用上了诺西那生钠注射液。

刘丽表示，Zolgensma如果进入中国，对SMA患者来说，多了一种选择。不过，目前这个药物也有局限性，那就是暂时只针对2岁以下的患者。专家也认为，如果Zolgensma在中国上市，价钱需要特别合理，才可能会有患者选择。