渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化)……罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前国际确认的罕见病约有7000种，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

罕见病到底离我们有多远?是否能够探索出更加有效的治疗方案?在日前举行的2020年中国罕见病大会上，有关专家给出了答案。

国家卫生健康委员会卫生发展研究中心研究员隋宾艳介绍，罕见病中约有80%是遗传缺陷所导致的。每个人身上约有5至10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕见病的孩子。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但是对于遇到的家庭和患者来说，这就是100%的概率。

“与此同时，罕见病普遍具有遗传性、儿童期起病、病情严重等特点，流行病学数据缺乏，诊断治疗手段有限，从确诊到治疗难度大，误诊漏诊率高。”隋宾艳说，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承就有罕见病发病的可能，关注罕见病就是关注我们的未来。

如何推进罕见病防治工作、提升罕见病患者的生存质量?隋宾艳说，我们对推进罕见病防治有四个方面的倡议：早诊早治、社会支持、激励研发、医疗保障。

隋宾艳说，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。此外，罕见病给患者及家庭造成的身心痛苦巨大，急需社会给予生活、医疗、心理等方面的支持，为罕见病患者入学、就业等提供帮助。

在药物研发和医疗保障方面，隋宾艳说，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物激励政策，来促进更多的罕见病患者获得有效治疗方法。同时业界和有关方面也应形成合力，使罕见病患者获得可持续性的医疗保障。

2019年建立的全国罕见病诊疗协作网，为我国罕见病诊疗工作提供了有力支持。北京协和医院党委书记、副院长张抒扬说，全国罕见病诊疗协作网使罕见病双向转诊、远程会诊制度得以落地，多个病种在全国形成了协作组、研究队列，同时构建了中文的罕见病知识库和辅助开发工具，让更多患者实现早期诊断，也让更多医生有范本可读、有指南可遵循。

目前，在众多罕见病中，只有不到10%的疾病有治疗药物，如戈谢病、庞贝病等。大多数罕见病都处于无药可医的状态。隋宾艳指出，单从药物研发角度来讲，罕见病患者基数少、市场容量小、商业投资回报低，导致医药企业在罕见病药物研发方面动力不足。

2019年2月召开的国务院常务会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。

推进罕见病防治，有关部委在行动。国家卫健委主任马晓伟说，国家卫健委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴;组建全国罕见病诊疗协作网，建立了协作网内罕见病双向转诊、远程会诊制度;开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南并持续开展培训，为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。