28岁的小陈高大帅气,喜欢运动,篮球场上是个好手。可是最近他总感觉自己胸闷、发热,以为是感冒了,就自己买了点感冒药吃。

3天前,他突然右下肢疼痛麻木,无法行动,赶忙前往当地医院,B超提示有多处动脉栓塞。情况紧急,当地医院立即将小陈转到浙江省人民医院,经过详细检查,确诊为左右肺动脉栓塞,伴肺动脉高压、右房室增大。

28岁的运动小伙,怎么会有这么严重的疾病?血管外科团队的医生们追查小陈的病史,发现他父亲、叔叔既往曾有过下肢深静脉血栓病史,综合临床判断,高度怀疑遗传学易栓症可能。小陈进行易栓症相关基因检测后,果然提示同时存在遗传性抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺乏症。

可惜的是,小陈转到医院后急性下肢缺血症状严重,累及众多,同时还出现呼吸功能衰竭伴发热、感染,医生们奋力抢救,最终无奈施行右下肢截肢术小陈才转危为安。

浙江省人民医院血管外科主任蒋劲松主任医师介绍,所谓易栓症,顾名思义,就是这类病人非常容易得血栓,不管血管是动脉还是静脉,都特别容易长血栓。我们人体的血液是一套复杂的系统,本身就有止血和活血的功效,在正常情况下,血液在血管里流通,它跟水流一样是液体,不会结成冰。手指划破或者外伤的时候,出现血管损伤,人体凝血功能会激活,形成小的血块,堵塞破口,这样伤口就不会再流血了。可如果人体内抗凝血的物质先天性或获得性缺乏,那么就容易得血栓,血栓不停地扩大蔓延,堵塞重要血管,造成灾难性后果。此外,生活习惯,如抽烟、肥胖、不运动、高龄及不良用药史等也会提高罹患易栓症的风险。

蒋劲松表示,易栓症比较罕见,大多数都是手术的时候发现的,平时很难发现。

“易栓症往往没有明显特征,很难早期预防和诊断,通常要等到患者出现血栓上医院就医时才能发现。部分易栓症是常染色体显性方式遗传,所以对于家族中有过血栓患者的人来说,当出现下肢疼痛、肿胀或者胸闷、发热等情况时,建议及时就医,并通过基因检测来排查是否有易栓症风险。”蒋劲松主任提醒。

(为保护隐私,文中患者为化名)

(记者 张煜锌 通讯员 陈晓华 陈乐高)

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