为践行国家出生缺陷三级防控工作，倡导“健康中国”战略，推动携带者筛查在出生缺陷防控领域的临床应用，四川省出生缺陷防控一级预防携带者筛查应用研讨会于2021年10月15日在成都顺利召开。此次会议特邀四川大学华西第二医院刘珊玲主任、北京协和医院蒋宇林主任、四川大学华西第二医院携带者筛查项目负责人刘洪倩主任、贝勒医学院孟琳燕博士，重庆市妇幼保健院刘东云主任、嘉检医学张巍博士，四川大学华西第二医院祝茜博士围绕“携带者筛查的临床应用”展开了精彩的讨论和学术交流。
刘珊玲主任致辞
刘珊玲主任代表四川大学华西第二医院医学遗传科产前诊断中心对本次参会的各位专家，各位同道表示热烈的欢迎和致以诚挚问候。在《健康中国2030纲要》及国家卫生健康委员会出台的一系列政策中，防控出生缺陷被提到了前所未有的高度，而一级预防是出生缺陷防控体系中尤为重要的一环。本次会议围绕的携带者筛查的临床应用，属于一级防控的范畴，是单基因遗传病的重要防控手段。由于遗传学技术，特别是二代测序技术的发展，携带者筛查已经在部分疾病的防控中取得了良好的进展，可实现对几百种单基因遗传病的筛查。但是其在临床应用中仍然存在诸多挑战，本次会议为携带者筛查的临床应用和规范应用提供学术交流平台，助力中国出生缺陷的防控。
蒋宇林主任
《扩展性携带者筛查的临床应用：协和观点》
蒋宇林主任首先介绍了携带者筛查的含义及应用背景，并分享了课题组对携带者筛查研究项目的进展，围绕携带者筛查在临床实施的必要性、筛查目标人群、筛查目标疾病及携带者筛查的遗传咨询展开深刻讨论。携带者筛查作为孕期和孕早期有效阻断隐性遗传病的手段，其临床规范、系列临床研究、临床遗传咨询能力等仍是必要的。
刘洪倩教授
《基因组时代的携带者筛查》
刘洪倩教授回顾了携带者筛查的历史进程，并对基因组时代的携带者筛查的“有所为”和“有所不为”展开了介绍。刘洪倩教授提到一级预防进入基因组时代，分子遗传学技术正在快速发展，通过携带者筛查及辅助生殖技术，可降低隐性遗传病的患病风险。
张巍博士
《目前携带者筛查现状和中国群体特点和差异性》
张巍博士对目前携带者筛查的现状进行了分析总结，张巍博士提到中国人群谱系是具有特殊性和差异性的，嘉检医学根据中国人群患者数据库，优化了携带者筛查相关变异报告原则，最后张巍博士分享了该携带者筛查相关变异报告原则在临床中的应用。
孟琳燕博士
《Carrier screening strategy and clinical utility》
孟琳燕博士分享了美国携带者筛查的最新进展以及贝勒医学院如何进行携带者筛查，包括携带者筛查的疾病选择标准，检测技术，变异解读等。孟琳燕博士分享中提及，ACMG建议所有怀孕患者都需进行携带者筛查，筛查频率应> 1/200；由于低外显率和轻度表型的患有疾病/变异、显性表型，导致携带者筛查的结果解读和遗传咨询极具挑战性。
刘东云主任
《携带者筛查阳性案例的遗传咨询和辅助生殖方案》
刘东云主任分享了夫妻联合筛查在临床中的应用及心得体会，并强调对于基因3类-意义未明变异的临床患病风险不容忽略。最终刘东云主任总结，体外受精（IVF）患者都具有进行夫妇联合筛查的必要性，夫妻联合筛查可有助于降低出生缺陷发生率，但是其遗传咨询是极具挑战性的。
祝茜博士
《携带者筛查检测前后的遗传咨询和案列分享》
祝茜博士对携带者筛查遗传咨询的流程和要点，以及检测后的风险评估展开了详细介绍。携带者筛查应提供充分的检测前及检测后的遗传咨询，对于受检者理解检测内容，检测结果以及局限性是至关重要的。
总结
携带者筛查助力优生优育
OMIM数据库显示，目前明确的单基因病已超过8000种。单基因病虽然罕见，但综合发病率为1/100。在各种出生缺陷中，单基因遗传病病比例高达22.2%。对于常见的隐性遗传的单基因遗传病进行孕前/孕早期的携带者筛查，结合辅助生殖或者产前诊断技术，可以预防单基因遗传病的首次发生，从而在源头上防控单基因遗传病，降低出生缺陷率。
单基因扩展性携带者筛查方案以高精度捕获测序为基础，平均测序深度200×以上，其他辅助技术作为补充（含地贫、SMA）进行检测，旨在进行符合中国人群基因特征的携带者筛查。该项目以嘉检10万+遗传病诊断/携带数据为基础、选择基因与表型相关性明确、在生命早期发病、严重影响生活质量、造成认知和躯体损害（需要手术或医疗干预）、所筛查的夫妇有感于措施（产前诊断或PGD）等条件263种遗传疾病，覆盖334个基因进行筛查。
适用人群及筛查路径
适用人群：所有育龄备孕人群或孕早期夫妇 关注下一代健康的夫妇
筛查路径：
注：已知有遗传病家族史的人群、遗传病临床表型的人群或生育过遗传病患儿的人群，应先进行家族/自身/后代患儿病因排查，遗传病扩展性携带者筛查并非首选检测。
建议已怀孕的夫妻在孕13+6周前夫妻双方同时检测，以确保有充裕的时间进行产前诊断。
在此，我们希望通过本次应用研讨会加强大众对出生缺陷一级防控-单基因扩展型携带者筛查的意识，促进扩展性携带者筛查的规范化临床应用，我们一起关注生命起点健康，帮助每一个家庭获得一份健康保障。
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