北京儿童医院为罕见病患儿制定个体化化疗方案将持续关注患儿病情变化

“感谢国家儿童医学中心北京儿童医院，感谢免疫科团队，我们心里压着的石头总算落地了!”6年奔波求医，罕见病患儿小佳(化名)终于在北京儿童医院明确诊断，一天天好起来。

小佳今年12岁，6年前是一个健康活泼的孩子。6岁这年，母亲无意中发现小佳双肩关节有明显的肿胀，经过治疗，关节症状不但没有明显的改善，双肩、双肘、双腕、双膝、髋及双踝关节陆续出现肿胀，两年后，关节开始变形，甚至不能下蹲，双膝、双腕也不能正常活动。一些地方甚至开始出现“黄色的花朵”，双手甲缘出现不少疣状物，口腔内也有了黄色凸起。

6年来，一家人到各大医院辗转求医，曾经诊断为幼年特发性关节炎(多关节型 RF阴性)、疣状黄瘤、色素沉着绒毛结节性滑膜炎……医生却都无法解释全貌。小佳一直被当做“幼年特发性关节炎”治疗，因为疾病所累，多次复发，逐渐出现全身多发关节畸形、营养不良、生长发育迟缓……在长达6年的求医问药之后，病情仍然在进展，诊断却依然是个疑团。

在医生和病友的推荐下，小佳的父母抱着最后一丝希望，决定前往北京儿童医院寻求诊治。今年8月，小佳因“不明原因的关节肿胀、关节破坏”来到免疫科主任毛华伟门诊就诊，毛华伟马上意识到小佳得的不是“幼年特发性关节炎”，而可能是一种非常罕见的组织细胞病。入院时，小佳已经是严重残疾和营养不良的状态，全身大大小小的关节都是肿胀、畸形的。张口受限，双手手指短缩畸形，无法抓握，肘关节、膝关节无法伸直，无法下蹲。同时口腔内还有多发黄色瘤样的病变。她已经无法正常的活动、学习和生活。全身多发骨质的破坏、关节的畸形以及营养不良使她看上去非常脆弱，正常孩子的一次磕碰都有可能把她“碰碎了”。免疫科团队经过仔细检查，结合既往病史、病理和文献研究，认为这是一种极其罕见的疾病，初步考虑三种疾病鉴别诊断：脂质肉芽肿病(Erdheim-Chester病)、播散性黄瘤或多中心网状组织细胞增生症。

为进一步明确诊断，免疫科申请国家儿童医学中心罕见病中心会诊，罕见病门诊组织血液二科、骨科、内分泌遗传代谢科、口腔科、影像中心、病理科等科室专家进行了一场多学科会诊。经过首次会诊讨论，专家们集体决策再取活检送病理。病理诊断明确为非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，但这不是一种疾病，而是一大类疾病，初步的病理结果锁定脂质肉芽肿病(Erdheim-Chester病)或播散性黄瘤。经过专家们再次讨论，根据小佳的临床表现、影像学及病理结果综合分析，最终诊断确定为播散性黄瘤，并导致侵袭性关节炎。

播散性黄瘤是一种非常罕见的组织细胞病，而播散性黄瘤导致侵袭性关节炎全球仅报道一例，小佳为第二例，并且小佳关节炎和骨破坏的程度比此前国外报道的第一例更加严重。小佳明确诊断后，由免疫科转至血液二科进行下一步治疗。